Desventajas de las pruebas genéticas

Debido a los recientes descubrimientos de nuevos genes y al desarrollo de nuevas metodologías de prueba, la disponibilidad de pruebas genéticas ha aumentado dramáticamente. Actualmente, varias compañías ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor a través de las cuales las personas pueden enviar muestras de hisopados o de saliva y recibir resultados con respecto a cientos de afecciones genéticas, todo ello sin la supervisión de un médico u otro profesional médico. Además de los aspectos positivos de las pruebas genéticas, también hay algunas desventajas definidas.

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Seguridad falsa

Las personas que no reciben información adecuada o asesoramiento sobre las limitaciones de las pruebas genéticas pueden suponer erróneamente que un resultado negativo de la prueba elimina el riesgo de desarrollar una enfermedad. Muchas pruebas genéticas buscan las mutaciones genéticas más comunes responsables de una enfermedad, pero no descartan la posibilidad de que una persona desarrolle esa enfermedad.

Por ejemplo, las pruebas genéticas ahora disponibles para las formas hereditarias raras de cáncer de mama y ovario examinan los dos principales genes responsables de estos cánceres (llamados BRCA1 y BRCA2). Una mujer con un historial familiar de cáncer de mama o de ovario que obtiene resultados negativos de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 puede concluir que ella está fuera de peligro y no desarrollará uno de estos cánceres. Sin embargo, a algunas mujeres todavía se les diagnosticará cáncer a pesar de una prueba genética negativa porque muchos cánceres son causados ​​por mutaciones en otros genes o por factores aún no comprendidos. Incluso las mujeres que dan negativo para estas formas hereditarias de cáncer necesitan exámenes de detección de cáncer en el mismo nivel de detección recomendado para la mujer promedio.

Ansiedad innecesaria

Por otro lado, recibir una prueba genética positiva no necesariamente significa que una persona desarrollará una enfermedad. "Es muy importante que una persona sepa qué tipo de prueba ha experimentado. y cuáles son las limitaciones de esa prueba ", dice Melissa Trant, MS, consejera genética. Existe una distinción fundamental entre las pruebas de detección y las de diagnóstico. Una prueba de detección, como la prueba de sangre AFP expandida que muchas mujeres realizan durante el embarazo, indica la posibilidad de que el bebé tenga ciertas afecciones, pero no dice con certeza si el bebé está afectado. Una prueba de diagnóstico, por otro lado, proporciona resultados definidos y generalmente puede regular una condición dentro o fuera. Algunas personas confunden el significado de una prueba de detección con una prueba de diagnóstico y, como resultado, pueden ponerse muy ansiosas si reciben un resultado positivo. El asesoramiento adecuado antes y después de la prueba sobre lo que una prueba puede y no puede revelar, y cuáles son los próximos pasos si una prueba resulta positiva, son imprescindibles para prevenir una ansiedad excesiva.

Preocupaciones sobre la discriminación

A pesar de las leyes federales y estatales que protegen contra la posible discriminación en el cuidado de la salud, muchas personas que están considerando realizar pruebas genéticas están preocupadas por la posibilidad de que su resultado afecte negativamente su asegurabilidad. El ritmo del desarrollo de nuevas pruebas genéticas puede estar por encima de la capacidad de los legisladores para descubrir todas las protecciones que deben existir.

Algunas personas ni siquiera son conscientes de que ellos o sus hijos se someten a pruebas genéticas. Por ejemplo, todos los estados realizan evaluaciones de recién nacidos para diversas afecciones genéticas, con el propósito de detectar aquellas condiciones que se beneficiarían de un tratamiento rápido. Sin embargo, en la mayoría de los casos, a las madres no se les pide que den su consentimiento para estas pruebas y no se les informa qué sucederá si la prueba arroja un resultado positivo. Tampoco es probable que sepan si se conservará la muestra de ADN de su bebé y por quién, una vez que se completen las pruebas.

Según Klitzman (J. Genet. Coun., 2010), algunas personas que saben que están en riesgo de padecer una afección genética, como la enfermedad de Huntington, pueden renunciar a las pruebas deseadas debido a su temor a la discriminación genética.