Enfermedades genéticas del corazón

Las enfermedades genéticas del corazón son aquellas que son causadas por una mutación en uno o más genes que afectan la estructura o función del músculo cardíaco. Muchas de estas enfermedades son raras, se heredan solo cuando uno o ambos padres transmiten el gen afectado. Algunas de estas condiciones son especialmente comunes en ciertas comunidades o culturas donde las poblaciones están relativamente aisladas.

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Disfunción arritmogénica del ventrículo derecho

La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética en la que el tejido cardíaco normal se reemplaza progresivamente por tejido graso y cicatricial. Según el Centro Hospitalario St. Lukes-Roosevelt, el daño tisular ocurre predominantemente en la cámara derecha del corazón. Las personas que heredan esta enfermedad genética pueden desarrollar arritmias o ritmos cardíacos anormales. La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una causa conocida de muerte súbita por paro cardíaco en personas menores de 30 años. La afección es especialmente prevalente en las comunidades del noreste de Italia.

Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es un trastorno potencialmente mortal que se caracteriza por un ritmo cardíaco anormal, llamado signo de Brugada, según la Clínica Mayo. Esta arritmia impide que las cámaras del corazón bombeen con eficacia, evitando que la sangre viaje normalmente por todo el cuerpo. Como resultado, pueden ocurrir desmayos o un ataque cardíaco repentino que conduzca a la muerte.

Miocardiopatía Dilatada Familiar

La miocardiopatía dilatada es una afección en la que el ventrículo izquierdo del corazón se agranda y debilita, lo que reduce la capacidad del corazón para bombear sangre. Con el tiempo, el trastorno puede dañar múltiples órganos y provocar insuficiencia cardíaca congestiva. Según la Clínica Cleveland, aproximadamente un tercio de los pacientes con miocardiopatía dilatada tienen una forma hereditaria llamada miocardiopatía dilatada familiar. La miocardiopatía dilatada familiar es autosómica dominante, lo que significa que solo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la afección.

Síndrome de QT largo

El síndrome de QT prolongado congénito ocurre en aproximadamente 1 de cada 7 000 a 10 000 personas en los Estados Unidos, según el St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Esta condición es el resultado de mutaciones genéticas que conducen a ritmos cardíacos anormales. Una forma de síndrome de QT largo llamado síndrome de Ward-Romano conduce a una conducción eléctrica anormal en el corazón que puede causar desmayos y muerte súbita, de acuerdo con el Instituto Médico Howard Hughes.

Síndrome de Ellis-van Creveld

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara afección genética que se encuentra comúnmente entre los Amish. Además del enanismo de extremidades cortas y otras anormalidades físicas, este síndrome causa un defecto entre las dos cámaras superiores del corazón o las aurículas.Estos defectos, conocidos como defectos del tabique auricular, pueden provocar falta de aliento, infecciones respiratorias o arritmias, según el Instituto Médico Howard Hughes. Los defectos graves pueden conducir a una insuficiencia cardíaca.

Otras enfermedades genéticas raras

El síndrome de Holt-Orams es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas, según los Institutos Nacionales de Salud. La afección causa defectos cardíacos potencialmente mortales y huesos anormalmente desarrollados en las extremidades superiores. El defecto más común que se observa en aquellos con síndrome de Holt-Orams es un agujero en el tabique entre las aurículas. Algunas personas pueden desarrollar un agujero en el tabique entre las cámaras del corazón inferior. En otros casos, la enfermedad de la conducción cardíaca puede ocurrir, causando un latido del corazón más lento de lo normal llamado bradicardia o una contracción cardíaca rápida y descoordinada llamada fibrilación.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, según los Institutos Nacionales de Salud. Puede causar anormalidades estructurales del corazón que conducen a arritmias, palpitaciones, dificultad para respirar y fatiga. Un debilitamiento y estiramiento de la aorta puede provocar complicaciones potencialmente mortales, como un bulto en la pared de un vaso sanguíneo llamado aneurisma o un desgarro de la pared de la aorta.

La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad cardíaca compleja que puede ser causada por una de las 900 mutaciones conocidas en 12 genes diferentes, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. La afección causa un engrosamiento de la pared del músculo cardíaco. Si bien puede causar síntomas en algunas personas, puede provocar desmayos, dolor en el pecho, dificultad para respirar o, en casos raros, muerte súbita.