Y Enfermedades genéticas relacionadas

Todo ser humano tiene 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas (X, Y) que determinan el género. El cromosoma Y es exclusivo de los hombres. Heredar un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre hace que el niño sea varón. Debido a que el cromosoma Y está absolutamente ligado a la masculinidad, los defectos en los genes de este cromosoma se asocian principalmente con infertilidad del cromosoma Y y defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos. Algunas formas de la enfermedad retinitis pigmentosa también se han relacionado con la herencia del cromosoma Y.

Video del día

Infertilidad del cromosoma Y

La infertilidad del cromosoma Y es un defecto en el cromosoma Y que produce una falla completa en la producción de esperma (azoospermia) o un defecto parcial en los espermatozoides producción que resulta en la producción de números de esperma mucho más bajos (oligospermia). Si se producen espermatozoides, a menudo tienen una forma anormal y no tienen o tienen poca habilidad para nadar. Dependiendo de la gravedad de la infertilidad del cromosoma Y, los hombres pueden ser totalmente infértiles o pueden requerir procedimientos de tecnología de reproducción asistida como la inyección de esperma para engendrar un hijo. La infertilidad del cromosoma Y ocurre en aproximadamente 1 en 2, 000 hombres. En los hombres que no pueden producir esperma, del 5 al 10 por ciento tienen infertilidad en el cromosoma Y. Hay varios genes que se han relacionado con la infertilidad del cromosoma Y, incluidos CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 y RBMY1A1.

Azoospermia

La azoospermia o la incapacidad completa para producir espermatozoides pueden ser causadas por una deleción de la región del factor de azoospermia (AZF). Si la región AZF ha eliminado genes, las proteínas de producción de esperma no se pueden producir y los espermatozoides no se producen. Dentro de la región AZF hay un gen específico llamado USP9Y, que si se elimina, produce versiones no funcionales de las proteínas generadoras de esperma, dando como resultado la azoospermia.

Desarrollo testicular anormal o ausente

La región Y (SRY) determinante del sexo del cromosoma Y es específicamente responsable del desarrollo normal de las gónadas masculinas (testículos). Si se elimina esta región, un individuo XY tendrá un rango de defectos en el desarrollo testicular (disgenesia gonadal) que a menudo resulta en genitales ambiguos o formación de gónadas femeninas. En algunos casos, puede resultar un verdadero hermafroditismo (la presencia de órganos reproductores tanto masculinos como femeninos). Los hombres con esta deleción generalmente son infértiles con poca o ninguna producción de esperma.

Retinitis pigmentosa

La retinosis pigmentaria es una enfermedad del ojo heredada genéticamente en la que las células de la retina producen proteínas defectuosas. Los síntomas incluyen una pérdida progresiva de la vista que comienza con la disminución de la visión nocturna, seguida de la pérdida de la visión periférica o lateral y finalmente la ceguera. No hay tratamiento o curaEsta enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPY (retinitis pigmentosa, ligada a Y), lo que hace que produzca versiones defectuosas de las proteínas necesarias para la visión normal.