Enfermedades genéticas de los dientes

Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones genéticas que se heredan de uno o ambos padres. Ciertas enfermedades genéticas pueden causar anomalías en los dientes, afectando la tasa de desarrollo de los dientes primarios (bebés) y secundarios (adultos) o sus características físicas. A menudo, estas enfermedades genéticas también afectan el crecimiento normal y la salud de otras partes del cuerpo.

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Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta es una condición genética que causa que los dientes sean anormalmente pequeños o decolorados. También es probable que los dientes tengan picaduras o ranuras y sean más susceptibles de desgastarse y romperse. Según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), hay al menos 14 formas de la enfermedad, cada una con su característica pantalla de anomalías dentales y forma de herencia genética. La amelogénesis imperfecta es causada por mutaciones en los genes AMELX, ENAM y MMP20 y afecta a uno estimado en 14,000 personas en los Estados Unidos.

Dentinogénesis imperfecta

La dentinogénesis imperfecta es un trastorno genético que interfiere con el desarrollo normal del diente. Afecta aproximadamente a uno de cada 6, 000 a 8, 000 personas, de acuerdo con el Instituto Nacional de Salud. Hay tres tipos de dentinogénesis imperfecta. El tipo I ocurre en personas que tienen otro trastorno hereditario llamado osteogénesis imperfecta (causa huesos frágiles), mientras que el tipo II y el tipo III se presentan en personas sin otros trastornos genéticos. Algunos investigadores creen que los tipos II y III son parte de un trastorno único junto con otra afección llamada displasia dentinaria tipo II, que afecta principalmente a los dientes de leche más que a los dientes de un adulto. Los síntomas generales de la dentinogénesis imperfecta incluyen decoloración del diente (azul-gris o marrón amarillento), translucidez de los dientes y dientes más débiles que los normales que los hacen propensos a la erosión, la rotura y la pérdida.

48, XXYY Síndrome

Una rara condición cromosómica que afecta a uno de cada 18,000 a 50,000 hombres, 48, el síndrome XXYY interfiere con el desarrollo sexual, causando una reducción de la altura, el vello facial y corporal, aumento del riesgo de agrandamiento de las mamas, infertilidad, temblor progresivo y otros problemas médicos graves que se desarrollan cada vez más adelante en la vida. Los problemas dentales también son comunes. De acuerdo con los NIH, la aparición tardía de los dientes primarios y secundarios, los dientes apretados y / o desalineados, las numerosas cavidades y el esmalte dental delgado a menudo acompañan el trastorno.

Displasia ectodérmica hipohidrótica

La displasia ectodérmica hipohidrótica es una afección hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 17 000 personas en todo el mundo y causa anomalías en la piel, las uñas, el cabello, las glándulas sudoríparas y los dientes. Aquellos con la afección generalmente tienen dientes ausentes (hipodoncia) o dientes malformados.Es común que los dientes malformados parezcan pequeños y puntiagudos. Según el NIH, aproximadamente el 70 por ciento de los portadores del gen que causa la enfermedad (aquellos con solo uno, pero no ambos, genes mutados recesivos) muestran síntomas, incluidos algunos dientes faltantes o anormales, cabello escaso y cierta disfunción de la glándula sudorípara.

Displasia Oculodentodigital

La displasia oculodentodigital es una enfermedad genética extremadamente rara (con menos de 1, 000 personas diagnosticadas en todo el mundo) que afecta los ojos, los dedos y los dientes. Las anomalías dentales comunes incluyen dientes pequeños o faltantes, numerosas cavidades, esmalte débil y pérdida temprana de dientes, de acuerdo con los NIH. La condición también puede causar ojos pequeños, pérdida de la visión, piel palmeada y problemas neurológicos. Un trastorno autosómico dominante, se desarrolla cuando solo un gen mutado se hereda de un padre.

Síndrome Recombinante 8

El síndrome 8 recombinante es una enfermedad rara de incidencia desconocida que afecta principalmente a una población hispana que desciende del Valle de San Luis de Colorado y el norte de Nuevo México. Heredado en un patrón autosómico dominante, el síndrome 8 recombinante causa anormalidades faciales distintivas, discapacidad intelectual de moderada a grave y problemas del corazón y del tracto urinario. Los dientes anormales, un crecimiento excesivo de las encías, el mentón pequeño, el labio superior delgado y la boca hacia abajo están asociados con la afección, según el NIH.