Lista de X-Linked Diseases & Anemia falciforme

Los trastornos relacionados con el sexo, también conocidos como enfermedades ligadas al cromosoma X, se refieren a defectos en el cromosoma X que se heredan y causan ciertas enfermedades. Según MedlinePlus, las enfermedades ligadas a X suelen ser más graves en los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Las enfermedades como la anemia drepanocítica también se pueden heredar a través de cromosomas autosómicos (no sexuales). Las enfermedades ligadas a X y la anemia de células falciformes se tratan de varias maneras.

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X-Syndrome frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad ligada a X que sirve como la forma más común de retraso mental en los hombres, dice MedlinePlus.

Los síntomas específicos del síndrome de X frágil incluyen hiperactividad, un gran tamaño corporal, una mandíbula prominente con frente u orejas grandes, testículos grandes y evitación del contacto visual.

Específicamente, el síndrome X frágil se debe a una alteración en el gen FMR1 en el cromosoma X.

Desafortunadamente, no existe ningún tratamiento para tratar el síndrome X frágil, pero la educación y la capacitación pueden ser beneficiosas para las personas con síndrome X frágil.

Distrofia muscular de Becker

MedlinePlus dice que la distrofia muscular de Becker es una afección en la cual los músculos de la pierna y la pelvis se debilitan con el tiempo. MedlinePlus dice que la distrofia muscular de Becker afecta de tres a seis de cada 100,000 hombres en los Estados Unidos.

Los síntomas específicos de la distrofia muscular de Becker incluyen fatiga, pérdida de equilibrio, dificultad para caminar como resultado de la debilidad de las piernas o los músculos pélvicos, caídas frecuentes y pérdida de masa muscular. Esta enfermedad también puede conducir a una falta de coordinación, pérdida de equilibrio y dificultad para respirar. Los síntomas de la distrofia muscular de Becker generalmente ocurren en personas de 12 años o más.

No existe tratamiento para los pacientes con distrofia muscular Becker. Sin embargo, los medicamentos con esteroides pueden aliviar los síntomas, mientras que la fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos y las sillas de ruedas y aparatos ortopédicos pueden ayudar con la movilidad.

Anemia falciforme

A diferencia de la distrofia muscular de Becker y el síndrome X frágil, la anemia drepanocítica es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que ambos padres transmiten el gen defectuoso a su hijo. Esta es una enfermedad en la que los glóbulos rojos tienen forma de hoz y pueden obstruir los vasos sanguíneos.

Los síntomas de anemia drepanocítica incluyen niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), fatiga, dificultad para respirar, coloración amarillenta de la piel y los huesos, dolor en el pecho, el estómago o las articulaciones. La anemia falciforme también puede causar infecciones frecuentes, retraso en el crecimiento, piel pálida, hinchazón de las manos o los pies y la cara, debilidad en los brazos o las piernas.

Se pueden usar medicamentos antibióticos como penicilina, analgésicos de venta libre e hidroxiurea para tratar los síntomas de células falciformes.La penicilina se puede usar para tratar las infecciones y la hidroxiurea se puede usar para reducir el dolor, ya que promueve un aumento de la hemoglobina fetal, un componente transportador de oxígeno en la sangre. Las transfusiones de sangre, la oxigenoterapia y el trasplante de médula ósea son otros métodos de tratamiento para la anemia de células falciformes.