Enfermedades genéticas fatales

Las enfermedades genéticas son el resultado de mutaciones o anomalías en los cromosomas o genes. Algunos grupos étnicos corren un mayor riesgo de contraer enfermedades genéticas que otros, pero las enfermedades pueden ocurrir en cualquier grupo, según la Genetic Disease Foundation. Diferentes condiciones genéticas causan grupos de síntomas diferentes, y algunas de estas enfermedades genéticas son fatales.

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Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno metabólico hereditario, y es probablemente la enfermedad genética más conocida que afecta a la población judía, según mazor. red. Las personas con Tay-Sachs carecen de una enzima, la hexosaminidasa A, sin la cual un material graso se acumula en las células, particularmente las células nerviosas en el cerebro, causando daños. Aunque puede haber Tay-Sachs de inicio tardío, generalmente se diagnostica en bebés. La enfermedad se caracteriza por un retraso mental y de desarrollo severo, que comienza repentinamente cuando el niño tiene entre cuatro y ocho meses de edad. La enfermedad es mortal y la muerte generalmente ocurre entre las edades de cinco a ocho años.

Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A)

La enfermedad de Neimann-Pick es en realidad un grupo de trastornos hereditarios que involucran el sistema metabólico, donde grandes cantidades de material graso o lípidos comienzan a acumularse. en órganos como el hígado, el bazo, los pulmones y el cerebro, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Existen varios tipos de la enfermedad, pero el tipo A es el tipo más común y ocurre en los bebés. Los bebés afectados generalmente tienen ictericia, hígado agrandado y daño cerebral profundo. La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad.

Trisomía 18 y 13

Las personas sanas tienen pares de cromosomas, pero en las enfermedades de Trisomía 18 y Trisomía 13, hay 3 cromosomas, o un cromosoma adicional en los pares cromosómicos 18º y 13º. Estos son trastornos genéticos que causan diversos defectos de nacimiento, junto con retraso mental severo, según el Hospital de Niños Lucile Packard en Stanford. Los ejemplos de defectos de nacimiento incluyen defectos cardíacos, cabezas deformes y cerebros anormalmente desarrollados. Casi todos los sistemas de órganos del cuerpo también se ven afectados adversamente, y el 90 por ciento de los bebés con estas anomalías mueren antes de la edad de 1 año; Entre el 5 y el 10 por ciento de estos bebés sobreviven al primer año de vida, y es extremadamente raro tener una supervivencia a largo plazo. Otros nombres para Trisomy 18 y Trisomy 13 son "Síndrome de Edwards" y "Síndrome de Patau", respectivamente.

Fibrosis quística

La fibrosis quística o FQ es una enfermedad progresiva que afecta las glándulas mucosas. Es una enfermedad crónica, y de acuerdo con la página de Información del Proyecto del Genoma Humano, a menudo es fatal, aunque ha habido importantes avances en el tratamiento que extienden la esperanza de vida.La expectativa de vida de un individuo con FQ es de aproximadamente 30 años. Los sistemas de órganos afectados por la FQ incluyen los sistemas digestivo, respiratorio y reproductivo, y las glándulas sudoríparas. El moco se acumula en los pulmones y los intestinos, lo que dificulta la respiración y la absorción de nutrientes, y la pérdida de un nivel elevado de sal durante la sudoración puede causar problemas cardíacos. Existen medicamentos y tratamientos para ayudar en la eliminación del moco y controlar los síntomas de la FQ, y el tratamiento suele ser individualizado para cada paciente.